新生儿猫叫综合征一例

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(收稿日期:2010󰀁11󰀁30)

󰀁病例报告󰀁新生儿猫叫综合征一例

田青󰀁李晓东󰀁蔡琳󰀁蒙好好

󰀁󰀁患儿女,第1胎第1产,胎龄39周,因胎动减少剖宫产出生,出生体重2200g,生后无窒息及抢救史。生后3h因吃奶反应差以󰀁足月小于胎龄儿󰀁收入我院。父母体健,非近亲结婚,父亲32岁,母亲28岁,母亲工作长期接触电脑。母孕4个月󰀁感冒󰀁1次,静脉滴注青霉素4d治愈。产前1个月曾因󰀁胎动减少󰀁在产科住院治疗3d。否认遗传病家族史。查体:身长46cm,头围32cm,神志清,精神反应差,少哭、少动,哭声细弱、音调高尖,似猫叫样哭声。肤色白,小头圆脸,眼距增宽、通贯掌;无内眦赘皮、眼裂下斜、耳位低、短颈等。心前区未闻及杂音,四肢肌张力低,吸吮反射减弱,觅食反射未引出。心脏彩超示室间隔缺损(肌部)、房间隔缺损。染色体分析:核型(46,XX),第5号染色体短臂(5p)末端缺失。诊断:新生儿猫叫综合征。住院5d自动出院。出院后一直喂养困难,吃奶差,吸吮、吞咽运动不协调,易呛奶,生后19d呛奶窒息死亡。

讨论󰀁猫叫综合征是由于5p缺失或部分缺失引起的一种罕见染色体病,发病率约1/50000。该病临床特征:大部分为低出生体重儿,猫叫样哭声;

DOI:10󰀁3969/j󰀁issn󰀁1673󰀁6710󰀁2011󰀁01󰀁004

作者单位:518052深圳,广东医学院附属南山医院新生儿科通讯作者:田青,电子信箱:tianqing1997@126󰀁com

小头圆脸,眼距增宽,内眦赘皮,睑裂下斜,耳位低,

通贯掌,短颈;腹股沟疝,心脏畸形,脾肾缺如;智力低下,发育迟缓,喂养困难。其中最具有诊断意义的是高调猫叫样哭声。有研究发现5p上有喉肌发育相关基因,其短臂缺失引起喉肌发育相关基因丢失,导致喉肌发育不全,患儿表现出高调猫叫样哭声,并伴有发音功能缺陷。本病外貌特征不典型,如未发觉哭声异常而不被关注,临床容易漏诊。

本例患儿虽有小头圆脸、反应差、喂养困难、肌张力低下、低出生体重、先天性心脏病等临床表现,但均不具有特征性。因该患儿入院时少哭、少动,故病初未发现异常哭声,住院第3天发现患儿哭声细弱、调高尖,似猫叫,方考虑该病,经查染色体证实。猫叫综合征患儿10%~15%的父母是平衡易位携带者,亦有正常细胞系与5p󰀁细胞的嵌合体,该病尚无法治疗。患者大多在儿童期死亡,少数存活到成年,也有严重的智力低下,生活不能自理。因此加强产前诊断和遗传咨询,有利减少该病患儿的出生,提高人口素质。

参󰀁考󰀁文󰀁献

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(收稿日期:2009󰀁12󰀁18)

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