糖原累积病Ⅱ型1例病因分析

中国初级卫生保健２００８年８月第２２卷第８期（总第２７２期）　镇痛作用　颈椎病多伴有颈肌痉挛，颈肌痉挛不仅可引起疼　痛．而且还是造成颈椎列线不正的原因之一，配合ＴＤＰ照　射可使局部组织温度升高．毛细血管扩张，血液循环加快，　促进水肿和炎症的吸收．改变椎基动脉供血不足。但照射时　要避免温度过高、时间过长，否则可引起周围血管过度扩　张．反而加重症状。（３）牵引后的按摩推拿既可松解关节囊的　挛缩及神经根的粘连，又能调整椎间孔与周围神经血管的关　系．减轻肌痉挛，改善局部血液循环，加速炎症水肿消退。　椎动脉型以风池穴按揉推拿为主．能增加对椎基底动脉系统　刺激．改善脑供血．从而使症状消失。颈部体操加强了颈背　肌肉的收缩锻炼．可增强颈项肌的力量：上肢伸展扩胸等活　动可改善颈肩肌群疲劳　颈部体操可巩固疗效，大大降低复　发率　（４）运动疗法可使无力的颈肌得以强壮，僵硬的关节恢　复灵活，已有明显退变者，不宜头颈部体操运动。椎动脉型　颈椎病患者进行侧转和旋转运动时，易压迫椎动脉而加重原　有的眩晕症状．因此．少做此动作。正确的康复指导措施，　可增强患者的自信心．有助于康复治疗的全面落实　单纯牵引忽略颈椎旁软组织的治疗．ＴＤＰ和中频电疗正好　弥补单纯牵引的不足．三者同步治疗．恰好发挥各种疗法间的　优势互补作用，颈椎内源性、外源性的动力平衡得到恢复，治　疗作用得到加强．产生协同效应，可达整体与局部兼顾的治疗　目的．缩短了治疗时间，不失为一种积极有效的治疗手段。　参考文献　１　南登昆，郭正成．康复医学临床指南『Ｍ］．北京：科学出版社，　２０００．　２孙　宁，陈琪福．第二届颈椎病专题座谈会纪要［Ｊ］．中华外科杂　志，１９９３，１（８）：４７２．　３赵定磷．现代颈椎病学『Ｍ１．北京：人民军医出版社，２００１．　４冯天有．中西医结合治疗软组织损伤『Ｍ］．北京：人民卫生出版　社．１９７７．　５王军华．李海峰。冯金彩，等．整体康复治疗对颈椎病患者远期　疗效的影响［Ｊ］．中华物理医学与康复杂志，２００６，２８（６）：４１０—　４１２．　６邹振华．物理医学与康复『Ｍ］．北京：华夏出版社，１９９２、　ｆ收稿日期２００８—０６—２５］（编辑：赵振军）　糖原累积病Ⅱ型１例病因分析　乌仁托雅①　张丽荣①　刘　薇①　关键词　糖原累积病Ⅱ型　病因　分型　［中图分类号］Ｒ５８９．１　［文献标识码］Ｂ　［文章编号］１００１—５６８Ｘ｛２００８）０８—００９９—０１　１病例回顾　患儿女．８个月．因间断咳嗽３个月加重，伴发心脏增　Ⅸ型以肝脏病变为主，尤以Ｉ、Ⅲ、Ⅳ型的肝脏损害最为严　重；Ⅱ、Ｖ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主　此类疾病中，除　部分肝磷酸化酶激酶缺陷为Ｘ连锁隐性遗传外．其余部分都　是常染色体隐性遗传疾病　糖原累积病Ⅱ型是糖原累积病中　最少见的一种类型，是由于　一１、４一葡萄糖苷酶（酸性麦芽　糖酶）缺陷所致糖代谢异常，该酶属溶酶体酶，其作用是使　低聚糖和糖原分解成葡萄糖；　一１、４一葡萄糖苷酶缺少时，　导致大量糖原累积在溶酶体中，溶酶体膨胀而造成细胞损　伤，发病率为１／５万　病理检查可见体内各种组织均可被累　及，肝脏、肌肉、心脏、脑干运动核及脊髓前角细胞中都有　大量糖原累积。按其发病年龄、病变累及的主要器官和病情　轻重，分为３型：（１）婴儿型：患儿娩出时正常，常在生后６　个月以内发病，以全身性肌力、肌张力减低为特征．呈软婴　大入院。病程中伴发热、喘息、气促，体温最高达３９℃，自　带外院胸片显示支气管肺炎、先天性心脏病：心脏彩超提示　左心室增大．右心室受压变小．双房内径正常，室壁厚度正　常，搏动幅度减弱，左室心内膜明显增厚、后壁约２　ｃｍ，房　室间隔连续性完整，各瓣膜形态、回声正常，房室水平未见　分流，各瓣膜未见异常血流．考虑左心内膜弹力纤维增生症。　入院后查心电图：ＲＶ　＋ＳＶ　＞６．０　ｍｖ，窦性心动过速，左　室肥厚、右室肥厚、ＳＴ—Ｔ改变；心脏彩超：左室内径轻度　增大，室间隔及左室壁明显增厚，左室收缩功能减低．少量　心包积液；肌电图提示肌源性损害。依据患儿舌体大．四肢　肌力、肌张力减低，心脏大、肝大，生化提示肌酸激酶、天　冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶增高．肌电图提示肌源性损　害，诊断为糖原累积病Ⅱ型。给予强心、利尿、扩血管、平　喘等对症、支持治疗后，咳嗽、气喘及发热等症状缓解，肌　无力也略有改善：复查血生化谷丙转氨酶１７４　ＩＵ／Ｌ，肌酸　激酶３３６　ＩＵ／Ｌ，乳酸脱氢酶１００１　ＩＵ／Ｌ；凝血功能正常；取　状，常伴有喂养困难，临床体征常可见舌大、肝大、心脏极　度增大，并可伴有充血性心力衰竭．心电图显示高大ＱＲＳ　波及Ｐ—Ｒ间期缩短，患儿常在２岁以内死于心力衰竭或吸　人性肺炎。（２）幼儿型：起病稍晚，常以动作发育迟滞或行走　不稳为初始症状，继而出现肌力减退、吞咽困难，呼吸肌亦　被侵及，心脏可增大，但稍有心衰发生．患者常在２０岁之　前死于呼吸衰竭。（３）成人型：多在２０～７０岁之间发病．表　现为进展缓慢的全身性疾病．以下肢为最重．无其它器官病　变。血清学检查可见肌酸激酶、天冬氨酸氨基转移酶和乳酸　脱氢酶活力增高；肌电图显示肌病特征：肌肉活检可见糖原　肌肉活检送外院行病理检查，结果未回报．家长放弃继续治　疗）患儿出院。出院后随访，肌活检病理结果提示：肌肉组　织中可见大量糖原累积、酸性磷酸酶增高　２病因分型　糖原累积病（ＧＳＤｓ）是一组由于先天性酶缺陷所导致的　糖代谢障碍　目前已证实糖原合成及分解代谢中．所必需的　酶至少有８种，任何一种酶都可能出现先天性遗传缺陷．由　于这些酶缺陷所造成的疾病有１２种，其中Ｉ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、　——　累积和酸性磷酸酶增高（表明溶酶体酶代偿加强）　确诊需　依据肌活检组织或成纤维细胞的酶学检测：羊水细胞或绒毛　膜的酶学检测可提供婴儿型的产前诊断。迄今为止，尚无满　意治疗。　①哈尔滨市第五医院黑龙江　哈尔滨　１５００４０　［收稿日期：２００８—０６—３ｏ　Ｊ　（编辑：赵振军）　ＣＨＩＮＥＳＥ　ＰＲｌＭＡＲＹ　ＨＥＡＬＴＨ　ＣＡＲＥ　Ｖｏ１．２２，Ｎｏ．８　Ａｕｇ。２００８　９９